막을 수 없는 유전자 변이, 조기 식별로 유방암 위험 낮춰야
유방암하면 할리우드 배우 안젤리나 졸리를 먼저 떠올린다. 예방적 차원에서 유방과 난소를 절제한 과감한 용기 때문일까? 그 바탕에는 바로 ‘유전성 유방암’이 있다. 대표적인 원인 유전자로는 ‘BRCA1/2’가 손꼽힌다. 경희대병원 유방외과 채수민 교수는 “BRCA1/2 유전자는 본래 DNA 손상을 복구함으로써 우리 몸을 보호해주는 역할을 수행하는데, 변이가 생기면 암 발생 예방능력이 낮아져 여러 종류의 암, 특히 유방암의 발생 위험도가 높아진다”며 “유전성 유방암은 전체 유방암 중 5~10%에 달하며, 일반적인 유방암에 비해 이른 나이에 발병하고 난소암 등 다른 종류의 암이 동시다발적으로 발생할 수 있다는 점이 큰 특징”이라고 말했다. 물론, 유전자 변이가 발생했다고 하더라도 모두 암으로 나타나는 것은 아니다. 유전자마다 변이에 따른 침투율은 다르게 나타나는데 안젤리나 졸리가 예방적 수술을 받은 것도 침투율이 높은 BRCA1 유전자 변이가 발견되었기 때문이다. 채수민 교수는 “침투율이 높다는 것은 유전자 변이가 실질적으로 암으로 이어질 수 있는 확률이 높다는 의미”라며 “BRCA 유전자 변이가 있다면 생활습관 개선과 함께 이른 나이부터 철저한 검진을 시행하는